ABSTRACT
Hipersinal no cortex cerebral e/ou nos gânglios da base observado com a técnica de difusão da ressonância magnética (RM-DIF) tem sido descrito como bom marcador diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJe). Relatamos caso de DCJe com evolução clínica atípica e achados incomuns na RM-DIF. Homem de 53 anos foi examinado com história de dois anos de demência rapidamente progressiva e ataxia cerebelar. Exame do líquido cefalorraqueano, incluindo pesquisa da proteína 14-3-3, foi normal; EEG não revelou atividade periódica; RM-DIF mostrou hiperintensidade nos giros que afetava quase inteiramente o manto cortical do hemisfério cerebral esquerdo e que no hemisfério direito se limitava à parte posterior do giro cíngulo. Análise do DNA revelou ausência de mutação ou de inserção no gene da proteína priônica e a presença de homozigose para metionina no códon 129. Biópsia cerebral confirmou o diagnóstico de DCJ. Hipersinal na RM-DIF pode ser limitado ao córtex cerebral e pode distribuir-se de modo muito assimétrico na DCJe.